In Italia e nel mondo il tumore al seno è la neoplasia più frequente fra le donne. Secondo le ultime stime nel nostro Paese vengono diagnosticati più di 53.000 casi all’anno, un numero in crescita. Ci si ammala di più ma si guarisce anche di più.
Il tumore al seno rappresemta la forma di tumore più frequente nell'universo femminile ed è una malattia caratterizzata dalla presenza di cellule neoplastiche (maligne) nel tessuto mammario. Scaturisce dalla proliferazione incontrollata di una delle cellule costituenti un tessuto o i dotti lattiferi della mammella. Rappresenta il 30,3% di tutti i tumori femminili in Italia, in leggera crescita soprattutto nelle giovani donne. Grazie alla diagnosi precoce e al miglioramento delle terapie, l’87% delle donne guarisce, specialmente se la diagnosi avviene in fase non avanzata di malattia.
Vi sono diversi fattori di rischio per il cancro del seno, alcuni dei quali sono detti modificabili, in quanto si può agire su di essi in modo da ridurre anche il rischio di sviluppare un tumore, mentre altri non possono essere modificati.
Tra i fattori non modificabili vi è l’età, in quanto il rischio di ammalarsi aumenta con l’invecchiamento, tanto che la maggior parte dei casi di tumore del seno interessa donne con più di 50 anni e una storia familiare o personale di tumore mammario.
In particolare, per quanto riguarda la familiarità, si stima che una percentuale compresa tra il 5 e il 7 per cento dei tumori mammari sia ereditaria, ovvero sia legata alla presenza di una mutazione trasmessa dai genitori in specifici geni.
Tra i geni più noti e studiati vi sono BRCA1 e BRCA2: mutazioni in questi geni sono responsabili del 50 per cento circa delle forme ereditarie di cancro del seno.
Gli ormoni hanno un ruolo di primo piano nel determinare il rischio di ammalarsi di tumore del seno e rappresentano fattori di rischio che, almeno in parte, possono essere modificati.
Aumentano leggermente il rischio un primo ciclo mestruale precoce (prima dei 12 anni) o una menopausa tardiva (dopo i 55 anni), ma anche l’assenza di gravidanze. Possono aumentare il rischio anche alcuni metodi contraccettivi orali come la pillola (che pure sembra ridurre le probabilità di ammalarsi di alcuni altri tipi di tumore) o alcune terapie ormonali usate in menopausa per contrastarne i sintomi.
Infine, molti dei fattori di rischio modificabili sono legati ad abitudini e comportamenti. Tra questi il sovrappeso e l’obesità, che sono spesso risultato di una dieta ricca di grassi e zuccheri e povera di frutta e verdura, hanno un ruolo di primo piano, assieme al consumo di alcol. L’allattamento al seno riduce invece il rischio.
Il tumore della mammella può non manifestarsi con sintomi iniziali ed essere così piccolo da non essere percepibile per mezzo dell’autopalpazione. È in questa fase però che la diagnosi precoce è più efficace e, in caso di tumore, le cure innovative di cui oggi disponiamo, aumentano le probabilità di guarigione.
I cinque segnali che possono far sospettare la presenza di un tumore al seno sono:
la presenza di un nodulo
la retrazione del capezzolo o della pelle
rossore intorno al capezzolo
tumefazione ascellare
secrezioni ematiche dal capezzolo
È fondamentale, in ogni caso, eseguire correttamente e mensilmente l’autopalpazione seno (che non va intesa come sostituta degli esami di screening), ed è importante rivolgersi allo specialista in senologia, caso di segnali sospetti.
Sono stati individuati numerosi fattori che concorrono a determinare il rischio di sviluppare un tumore della mammella:
L'età avanzata. Studi epidemiologici hanno dimostrato che il tumore al seno è più comune nella popolazione femminile che ha superato di 50 anni.
La familiarità per il tumore al seno. Ricerche cliniche hanno evidenziato che sono più a rischio di tumore al seno le donne che provengono da famiglie in cui questa neoplasia è ricorrente (cioè che ha già colpito altri componenti del nucleo familiare).
L'ereditarietà per il tumore al seno. Ormai da diversi anni, la medicina oncologica ha scoperto che la presenza di alcune mutazioni ereditarie ed ereditabili a carico di geni come BRCA1 e BRCA2 predispone al tumore del seno.
L'inizio precoce delle mestruazioni combinato all'inizio tardivo della menopausa. È emerso che, probabilmente per questioni ormonali, le donne che hanno avuto la prima mestruazione prima dei 12 anni e che sono entrate in menopausa dopo i 55 anni hanno maggiori probabilità di ammalarsi di tumore mammario.
Il seno denso. I medici definiscono denso un seno in cui è preponderante la quota di tessuto ghiandolare e connettivo, rispetto alla componente adiposa.
Studi clinici suggeriscono che le donne con seno denso hanno una maggiore probabilità di sviluppare il carcinoma della mammella.
La presenza, in passato, di altre neoplasie del seno, sia di natura benigna che di natura maligna.
L'essersi sottoposti in passato a radioterapia nella zona del petto. Le donne che, in giovane età, hanno necessitato della radioterapia per la cura di tumori nella zona del petto (es: tumore di Hodgkin) sono più a rischio di sviluppare un tumore in età avanzata.
L'obesità e la sedentarietà. Particolarmente a rischio sono le donne obese di età avanzata.
Le terapie ormonali adottate dopo la menopausa. Queste terapie sembrano essere pericolose, nell'ambito del tumore al seno, quando si protraggono per più di 5 anni.
L'abuso di sostanze alcoliche. Studi hanno dimostrato che le donne che abusano di alcolici sviluppano con maggiore frequenza il cancro al seno.
È doveroso segnalare che le indagini cliniche hanno registrano casi di tumore al seno non associati a nessuno dei fattori sopra elencati e persone che, seppur rientranti in una o anche più delle categorie sopraccitate, non hanno mai sviluppato in vita alcuna forma neoplastica a carico della mammella.
Il cancro del seno viene diagnosticato prevalentemente attraverso esami cosiddetti di “diagnostica per immagini”, in particolare la mammografia e l'ecografia mammaria: la scelta di quale dei due esami utilizzare dipende da diversi fattori, tra i quali l’età. In alcuni casi specifici (per esempio di fronte a mammelle molto dense o a lesioni difficili da classificare) è possibile ricorrere anche alla risonanza magnetica.
L'eventuale identificazione di noduli o formazioni sospette porta in genere il medico a consigliare una biopsia, che può essere eseguita in un ambulatorio di senologia diagnostica con un prelievo mediante un ago inserito nel nodulo. In alcuni casi particolari è possibile dover ricorrere al lavaggio dei dotti. Consiste nell'introduzione di liquido nei dotti galattofori attraverso i forellini presenti sul capezzolo. Il liquido raccolto dopo questo "lavaggio" contiene alcune cellule della parete dei dotti stessi che possono essere studiate al microscopio alla ricerca di eventuali atipie (ovvero differenze rispetto alla norma).
Sul campione prelevato vengono eseguite diverse analisi che permettono di esaminare le caratteristiche delle cellule (esame citologico) o del tessuto (esame istologico). Fondamentali, soprattutto ai fini di determinare la prognosi e il trattamento, sono le indagini molecolari che vengono effettuate sul tessuto prelevato alla biopsia per valutare alcune caratteristiche del tumore, quali l’espressione dei recettori ormonali, la velocità di crescita e l’espressione dell’oncoproteina HER-2. Sul campione istologico viene inoltre determinato il grado della malattia, ovvero quanto le cellule del tumore differiscano dalle cellule normali: un grado più basso indica una malattia meno aggressiva.
Una volta stabilita la presenza di tumore, in base alle sue caratteristiche ed estensione, il medico valuterà la necessità di effettuare ulteriori indagini radiologiche per verificare l’eventuale diffusione in altre aree dell’organismo, attraverso esami quali radiografia del torace, ecografia, tomografia computerizzata (TC), scintigrafia ossea o tomografia a emissione di positroni (PET).
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L'agobiopsia percutanea è una procedura mininvasiva di radiologia interventistica che consente di ottenere, tramite un ago da biopsia introdotto sotto controllo TC e/o Ecografico, più campioni di tessuto da una lesione del sistema muscolo-scheletrico
