La talassemia è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi. La forma più grave è nota come talassemia major, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione.
Con il termine talassemia si intende indicare un gruppo di patologie di carattere ereditario che riguardano l’emoglobina, la proteina del sangue adibita al trasporto dell’ossigeno verso tutti i tessuti del nostro corpo. I soggetti colpiti da talassemia producono una minore quantità di emoglobina e globuli rossi e, di conseguenza, sviluppano l'anemia che provoca disturbi come affaticamento, pallore e respiro corto. Questa patologia è più diffusa nell’area del bacino del Mediterraneo e in Italia si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud.
Ci sono due tipi principali di talassemia, alfa e beta, dal nome delle due catene proteiche dell’emoglobina che possono essere affette dall’errore genetico: in Africa è più diffusa l’alfa talassemia, mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia.
Tra le tipologie principali abbiamo:
beta talassemia di tipo major, è conosciuta anche come anemia mediterranea ed è una delle forme più gravi di questa patologia ereditaria
beta talassemia intermedia
alfa talassemia major
malattia da emoglobina H, un’altra forma di alfa talassemia
talassemia minor o microcitemia, la condizione in cui il soggetto è portatore sano di talassemia e non presenta particolari problemi di salute, ma può generare figli colpiti anche da forme gravi della patologia
Le cause della talassemia sono prettamente genetiche. Questa patologia è, infatti, causata da un anomalia nei geni adibiti alla produzione di emoglobina, ereditati dai propri genitori.
I principali sintomi della talassemia.
Le manifestazioni sintomatologiche delle talassemie dipendono dalla forma di patologia che può essere più o meno grave.
In generale, tra i principali disturbi associati alla talassemia abbiamo:
anemia, un sintomo comune a quasi tutte le persone con forme gravi di talassemia, che comporta bassi livelli di emoglobina che a loro volta possono causare senso di affaticamento, fiato corto, palpitazioni, pallore e ittero (ingiallimento di occhi e pelle)
eccesso di ferro nell’organismo, a cui possono essere legati problemi di cuore, ingrossamento del fegato, bassi livelli di estrogeni e testosterone, diabete e ipotiroidismo.
I pazienti affetti dalle forme più severe di talassemia possono accusare anche altri disturbi o condizioni cliniche come:
ritardi nella crescita
calcoli biliari
osteoporosi
ridotta fertilità
Per i malati più gravi, può essere necessario il ricorso a periodiche trasfusioni di sangue per tutto il corso della loro vita.
Alfa Talassemia
Nella forma “alfa” della talassemia - in cui possono essere mutate le 4 sub-unità globulari “alfa” dell'emoglobina (a livello del cromosoma 16) – sono implicati uno o più geni difettosi; ogni sub-unità globulare è codificata, chiaramente, da un gene, pertanto i geni che possono essere coinvolti sono 4.
La gravità della talassemia dipende sia dal numero di geni coinvolti che dalla tipologia. Quando viene mutato solo un gene, con ogni probabilità il paziente che ne è affetto non lamenta alcun sintomo apprezzabile, anche se può trasmettere la malattia ai figli. Si parla, invece, di alfa- talassemia minor quando nella mutazione vengono coinvolti due geni; in tal caso, la sintomatologia sarà sì presente, ma piuttosto lieve.
Il quadro generale sintomatologico diviene più serio quando sono coinvolti tre o quattro geni: nel primo caso, si parla di “malattia dell'emoglobina H” (con sintomi moderati o severi). Quando vengono coinvolti tutti e quattro i geni, la malattia prende il nome di alfa-talassemia major: in simili frangenti, il neonato muore poco prima di nascere o subito dopo.
Beta Talassemia
Due geni sono coinvolti nella sintesi della catena beta dell’emoglobina e se ne ottiene uno da ciascun genitore, se uno o entrambi i geni sono difettosi si sviluppa la beta-talassemia.
Se uno solo dei geni beta dell’emoglobina è difettoso si parla di talassemia minor, di trait talassemico, o più comunemente di portatore sano. Il portatore sano comunemente non ha alcun sintomo, infatti chiunque potrebbe esserlo senza saperlo. E’ importante conoscere se si è o meno portatori sani perché, in caso di gravidanza, se entrambi i partner sono portatori sani – coppia a “rischio” – c’è la probabilità del 25% che il feto sia affetto da talassemia.
Se entrambi i geni beta dell’emoglobina sono difettosi, allora i segni ed i sintomi della malattia possono essere da moderati a gravi. In questo caso si parla di beta-talassemia maggiore o di anemia di Cooley.
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