Sono quasi 8 mila le malattie rare individuate: oltre 300 milioni sono i malati

Secondo le stime più recenti, nel Mondo, gli individui affetti da una malattia rara sarebbero più di 300 milioni e, nel 70-75% dei casi, sarebbero soggetti in età pediatrica

Le malattie rare (MR) sono tutte quelle patologie che colpiscono una piccola percentuale di popolazione, ovvero quando colpisce 1 individuo su 2.000, è debilitante e ha conseguenze croniche o fatali per il paziente.
Attualmente, sono state individuate quasi 8.000 malattie rare e figurano, principalmente, malattie genetiche e, secondariamente, infezioni, allergie, malattie degenerative e tumori. Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. 

Poiché la disponibilità di trattamenti adeguati è nell'interesse di pochi pazienti, la comunità medico-scientifica dedica poco tempo e poche risorse economiche alla ricerca di nuove cure contro le malattie rare finora conosciute.
Questo è il principale motivo per cui chi soffre di una malattia rara, difficilmente, può contare su una terapia, che abbia scopi diversi dalla semplice "gestione" dei sintomi;

Le malattie rare costituiscono quindi un grande ed eterogeneo gruppo di patologie accomunate non solo da una bassa frequenza ma anche da:

- difficoltà di diagnosi;

- decorso cronico;

- gravità clinica;

- esito invalidante;

- elevato costo del trattamento.

Come detto in precedenza le MR sono molto diverse tra loro, ma perchè?

Ci sono malattie rare che sono molto complesse, gravi e degenerative e riducono l'aspettativa di vita del soggetto e altre malattie che invece, se diagnosticate in tempo, non influiscono sulla sua durata. Vi sono poi patologie rare che possono avere un certo impatto sulla quotidianità del soggetto e altre che invece non vi influiscono. Le malattie rare possono colpire le abilità fisiche o quelle mentali, le capacità sensoriali e/o comportamentali. Si tratta quindi di un gruppo di patologie estremamente diverse ma che nell'insieme formano un'unica grande malattia. 

Molto spesso le MR vengono diagnosticate in ritardo e questo accade per diversi motivi, tra cui: 

- assenza o limitata disponibilità di test diagnostici;

- segni clinici individualmente non diagnostici;

- sintomatologia depistante;

- mancanza di adeguate conoscenze dei medici legata alla rarità delle patologie.

Ritardare la diagnosi significa ritardare anche l'inizio dei trattamenti necessari e a sua volta questo si riflette su molti aspetti: sul grado di autonomia e la qualità di vita del paziente affetto, sul decorso clinico della malattia e sull'attesa di vita. 

Le principali cause delle malattie rare

Tra le cause delle malattie rare, rientrano:

• Mutazioni genetiche. Una mutazione genetica è un cambiamento stabile nella caratteristica sequenza di DNA che costituisce un certo gene.
  Le mutazioni genetiche sono all'origine della maggior parte delle malattie rare.
  Esempi di malattie genetiche, le malattie rare dovute a una mutazione genetica sono condizioni congenite, ossia presenti fin dalla nascita;
• Alterazioni cromosomiche. Un'alterazione cromosomica è un'anomalia stabile a carico di un certo cromosoma; situati all'interno del nucleo cellulare, i cromosomi sono le particolari strutture in cui è suddiviso l'intero DNA.
  Poiché i cromosomi contengono diversi geni, le alterazioni cromosomiche sono responsabili di cambiamenti nella sequenza di più geni.
  Esattamente come le malattie rare dovute a una mutazione genetica, anche le malattie rare conseguenti a un'alterazione cromosomica sono condizioni congenite appartenenti alla grande categoria delle patologie genetiche.
• Agenti infettivi. Tra gli agenti infettivi che causano malattie rare, figurano batteri, virus, funghi e parassiti.
  Le malattie rare dovute all'azione di un agente infettivo sono esempi di infezioni rare.
• Reazioni allergiche. Le malattie rare conseguenti a una reazione allergica sono esempi di allergie rare.
• Processi degenerativi. Nei processi degenerativi, si assiste alla perdita, da parte di un certo organo o tessuto, della normale anatomia/istologia.
  Le malattie rare dovute alla degenerazione di un certo organo o tessuto sono esempi di malattie degenerative rare.
• Processi proliferativi di tipo neoplastico. I processi proliferativi di tipo neoplastico sono eventi in cui si ha la crescita eccessiva e incontrollata delle cellule appartenenti a un certo tessuto od organo.
  Le malattie rare dovute alla proliferazione incontrollata di una certa linea cellulare sono esempi di tumori rari.

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