La Giornata delle Malattie Rare è il movimento coordinato a livello globale sulle malattie rare, che lavora per l'equità nelle opportunità sociali, nell'assistenza sanitaria e nell'accesso alle diagnosi e alle terapie per le persone che vivono con una malattia rara.
Sin dalla sua creazione nel 2008, la Giornata delle Malattie Rare ha svolto un ruolo fondamentale nella costruzione di una comunità internazionale di malattie rare multi-malattia, globale e diversificata, ma unita nello scopo.
La Giornata delle malattie rare si celebra ogni anno il 28 febbraio (o 29 negli anni bisestili), il giorno più raro dell'anno.
La Giornata delle Malattie Rare è stata istituita ed è coordinata da EURORDIS e da oltre 65 organizzazioni di pazienti partner dell'alleanza nazionale. La Giornata delle Malattie Rare fornisce un'energia e un punto focale che consente al lavoro di difesa delle malattie rare di progredire a livello locale, nazionale e internazionale.
I numeri legati alle malattie rare
Il 72% delle malattie è genetico e quasi 1 tumore su 5 è raro.
Sintomi relativamente comuni possono nascondere malattie rare sottostanti che portano a diagnosi errate e ritardano il trattamento. Tipicamente disabilitante, la qualità della vita del paziente è influenzata dalla mancanza o dalla perdita di autonomia a causa degli aspetti cronici, progressivi, degenerativi e spesso pericolosi per la vita della malattia. Il fatto che spesso non esistano cure efficaci si aggiunge all'elevato livello di dolore e sofferenza sopportati dai pazienti e dalle loro famiglie.
Le sfide affrontate da coloro che vivono con una malattia rara?
La mancanza di conoscenze scientifiche e di informazioni di qualità sulla malattia si traduce spesso in un ritardo nella diagnosi.
La necessità di un'adeguata assistenza sanitaria di qualità genera disuguaglianze e difficoltà nell'accesso alle cure e alle cure. Ciò si traduce spesso in pesanti oneri sociali e finanziari per i pazienti.
A causa dell'ampia diversità dei disturbi e dei sintomi relativamente comuni che possono nascondere malattie rare sottostanti, la diagnosi iniziale errata è comune. Inoltre, i sintomi differiscono non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente affetto dalla stessa malattia.
La ricerca deve essere internazionale per garantire che esperti, ricercatori e clinici siano collegati.
Quest'anno, l' obiettivo è l'equità. Tutti meritano pari opportunità e accesso all'assistenza sanitaria, ma le persone che vivono con una malattia rara hanno maggiori probabilità di subire disuguaglianze terapeutiche, diagnosi errate e isolamento. Per il #RareDiseaseDay 2023, il 28 febbraio, illuminiamoci in segno di solidarietà con oltre 300 milioni di persone che vivono con una condizione rara e condividiamo i nostri colori!
Con le terapie ad alto tasso di innovazione, entro il 2030 potrebbero essere lanciate a livello globale fino a 60 nuove terapie geniche e cellulari, a favore di 50mila pazienti ogni anno, 350mila persone in totale affette da malattie rare.
Le malattie ereditarie sono malattie genetiche che vengono trasmesse dai genitori attraverso il DNA. Sono molto comuni, soprattutto perché spesso non si è consapevoli di essere portatori sani di una determinata patologia.
La ricetta per la longevità è più complessa del previsto: la lista degli ingredienti genetici può infatti variare a seconda del sesso e dell'età. Lo dimostra un maxi studio condotto su oltre 3.000 topi geneticamente diversi fra loro.
Secondo le stime più recenti, nel Mondo, gli individui affetti da una malattia rara sarebbero più di 300 milioni e, nel 70-75% dei casi, sarebbero soggetti in età pediatrica
