Malattie rare: nei prossimi anni 60 nuove terapie geniche e cellulari

Con le terapie ad alto tasso di innovazione, entro il 2030 potrebbero essere lanciate a livello globale fino a 60 nuove terapie geniche e cellulari, a favore di 50mila pazienti ogni anno, 350mila persone in totale affette da malattie rare.

Con l'avvento delle Terapie Avanzate (Atmp), che sono le terapie ad alto tasso di innovazione nate per modificare in maniera significativa la storia clinica dei pazienti affetti da malattie rare come quelle geniche, oncologiche e a lunga prognosi, entro il 2030 potrebbero essere lanciate a livello globale fino a 60 nuove terapie geniche e cellulari, a favore di 50mila pazienti ogni anno, 350mila persone in totale affette da malattie rare. 

Questi nuovi farmaci considerati all’avanguardia e che aprono la strada verso le terapie personalizzate e differiscono profondamente dalle terapie tradizionali per processi di produzione, metodo di somministrazione, rapporto costo-beneficio e per gli effetti a lungo termine sulla vita e le aspettative del paziente nonché dei loro caregiver.

Le Atmp, infatti, aprono la strada verso la frontiera della medicina di precisione: offrono soluzioni paziente-specifiche o per nicchie di pazienti; intervengono direttamente sulle cause della malattia, e non per mitigarne i sintomi ma per curarne le cause; offrono nuove terapie per patologie che ad oggi non avevano soluzione terapeutica; sono caratterizzate da un unico trattamento o somministrazione; hanno un valore economicamente elevato ma costo-efficace. Ad oggi, le Terapie Avanzate sono tra i settori di eccellenza del biotech italiano: l’Italia vanta attualmente il maggior numero di Terapie Avanzate approvate in Eu. Negli ultimi 18 mesi, l’Agenzia Europea dei Medicinali ha approvato 6 nuove Atmp, di cui 4 nel 2022. Ad oggi, in Europa sono state approvate 23 Terapie Avanzate e 7 di queste, oltre il 30%, sono state poi ritirate dal commercio per ragioni di sostenibilità. Per quanto riguarda l’Italia, tra le 16 terapie con autorizzazione all’immissione in commercio europea attiva, l’Aifa ha concesso il rimborso per 8 di esse, mentre 3 terapie avanzate sono ancora in fase di valutazione, 3 non sono rimborsate e 2 sono state ritirate dalla valutazione. E dal punto di vista della ricerca? Tra i 125 studi completati e con target una malattia rara, in 9 sono coinvolti dei centri di sperimentazione italiani.

Ma se lo sviluppo delle terapie avanzate presenta nuove e irrinunciabili opportunità per i pazienti, il sistema non è ancora pronto. E anche se l’Italia è sicuramente fra i Paesi europei più avanzati in termini di accesso a queste terapie – secondo un’analisi Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare che raccoglie le associazioni di riferimento sul tema, nel nostro Paese il 63% delle Atmp sono completamente disponibili nel servizio pubblico, in Germania sono il 95% – permangono ancora delle criticità: esiste un vero e proprio gap nell’accesso alle cure per i pazienti affetti da malattie rare rispetto a tutti gli altri. Non è riuscito ad accedere ai trattamenti per via del costo il 12% dei pazienti con Mr contro il 6% dei pazienti in generale, il 22% (contro il 7%) non ha potuto perché i trattamenti non erano disponibili nel paese, mentre per il 14% (contro il 6%) la strada è stata sbarrata dalla lunghezza della lista d’attesa.

La sfida è quella di fare in modo che la ricerca vada avanti – preservando l’eccellenza italiana – e che sul territorio vi sia una rete di centri che possa garantire l’accesso a queste terapie. Ma non solo, dal punto di vista economico sarà necessario definire un nuovo modello economico-contabile che faccia emergere il valore delle terapie avanzate e che garantisca allo stesso tempo la sostenibilità del Sistema Sanitario Nazionale. Lo scopo ultimo è che queste terapie siano realmente disponibili al paziente.

Una combinazione di necessità che pone queste terapie al centro della discussione sulla salute, sull’equo e tempestivo accesso all’innovazione, sulla politica sanitaria e sulla sostenibilità del servizio sanitario, e che apre riflessioni anche dal punto di vista etico riguardanti la possibilità di accesso a quel protocollo terapeutico per tutti gli individui che potrebbero potenzialmente trarne beneficio. In sintesi: sono diverse le criticità che non consentono, ad oggi, un accesso pronto ed equo, per i pazienti affetti da malattie rare, alle terapie avanzate la cui adozione ha mostrato risultati senza precedenti con patologie considerate non trattabili soltanto pochi anni fa. Le terapie avanzate come terapia genica, cellule staminali e ingegneria dei tessuti comportano infatti un vero e proprio cambio di paradigma nel concetto di “cura”: non serve più sottoporsi periodicamente a trattamenti ripetuti per tutta la durata della vita, allo scopo di tenere sotto controllo i sintomi, ma essi sono mirati a sconfiggere la malattia all’origine e attraverso un’unica somministrazione.

Il training istituzionale

Per approfondire i temi legati alla ricerca e sviluppo, all’accesso alle terapie avanzate, alla loro sostenibilità economica e soprattutto alla revisione del quadro regolatorio di riferimento, Uniamo- con il supporto non condizionante di #Vita, Value and Innovation Advanced Therapies, sigla che riunisce alcune delle più significative aziende farmaceutiche specializzate nel settore delle Terapie Avanzate – lancia un training istituzionale rivolto ai parlamentari sui temi delle malattie rare e delle terapie avanzate. Lo scopo è sensibilizzare e informare le istituzioni sui temi legati alla Ricerca e Sviluppo, all’accessibilità e alla sostenibilità delle Atmp, al patient journey e alle sue principali criticità. Gli esiti di questo percorso formativo saranno raccolti in un documento finale, il “Termometro parlamentare sulle Atmp”, uno strumento tecnico-operativo che si propone di poter essere di supporto ai lavori parlamentari. Gli incontri e l’evento finale vedranno il coinvolgimento dell’intergruppo parlamentare “Innovazione sostenibile in sanità”, che ospiterà l’intero training istituzionale, e che è fra quelli chiamati a decidere sul tema delle terapie avanzate.

Lo status delle Terapie Avanzate

Le istituzioni avranno un ruolo di primo piano in questo scenario. Tra le criticità che i medicinali per le terapie avanzate devono superare per entrare nel mercato, c’è la loro assimilazione ai farmaci tradizionali, da cui però si differenziano per valore, costi, obiettivi e protocollo terapeutico. Attualmente, lo sviluppo delle terapie avanzate richiede costi altissimi dovuti ai tempi di sviluppo e agli alti controlli di qualità necessari per motivi di sicurezza, costi che le università non sono in grado di sostenere autonomamente, fermandosi alla Fase I della sperimentazione. È qui che intervengono le piccole aziende biofarmaceutiche o le multinazionali del farmaco, consentendo di arrivare a una sperimentazione di Fase III e a una successiva (eventuale) approvazione della terapia avanzata, che spesso si scontra con tempi lunghissimi o impossibilità di concludere negoziati soddisfacenti per le aziende produttrici e il servizio sanitario nazionale. Ma l’iter non si conclude qui. Anche se, infatti, dovesse essere approvata la terapia, questa spesso non arriva fino al paziente a causa della carenza di un modello specifico di presa in carico che possa garantire un accesso rapido e omogeneo sul territorio. Dunque, manca un quadro regolatorio che sostenga e disciplini adeguatamente le procedure di accesso, i criteri di utilizzo differenziato, le strategie di pricing e di rimborso. Una situazione che ricade gravemente sui pazienti, con ritardi e limitazioni nell’accesso alle terapie. Emerge, quindi, una forte necessità di sensibilizzare e informare la nuova arena parlamentare sull’importanza della ricerca e dell’accesso alle terapie avanzate per i pazienti affetti da malattie rare che non hanno un’alternativa terapeutica, per favorire una giusta comprensione e lavorare a soluzioni che possano tradursi in azioni concrete.