Lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più avanzati della pediatria preventiva. Consiste in programmi di medicina preventiva basati sulla misurazione analitica di specifici metaboliti attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue.
Lo Screening Neonatale Esteso permette di individuare precocemente più di 40 patologie metaboliche ereditarie e rappresenta uno degli strumenti più efficaci per la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite rare, per le quali sono, ad oggi, disponibili trattamenti specifici che, se iniziati tempestivamente, possono migliorare la prognosi e gli esiti della malattia. Tali malattie sono definite rare per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti) ma, considerate nel loro insieme, rivestono una grande rilevanza in sanità pubblica. Se non diagnosticate e trattate precocemente, infatti, esse causano gravi disabilità, caratterizzate da ritardi psichici e/o neuro-motori permanenti sin dai primi anni di vita, e in alcuni casi possono causare anche la morte del neonato. Inoltre, spesso è difficile ottenere una diagnosi corretta e in tempi rapidi.
In Italia lo screening neonatale, gratuito e obbligatorio veniva effettuato sin dal 1992 per tre malattie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria. Nel corso degli anni lo sviluppo delle tecnologie di laboratorio ha semplificato le analisi di screening ed è stato possibile estendere lo screening neonatale ad un ampio spettro di malattie congenite, definito Screening Neonatale Esteso – SNE. L'Italia è il paese europeo con la politica di screening neonatale più avanzata, come definito ai sensi della Legge 167/2016 e ai successivi aggiornamenti e decreti attuativi. Lo SNE attualmente comprende oltre 40 malattie metaboliche ereditarie e la Legge di bilancio 2019 (art.1 c. 544) - che ha modificato la Legge 167/2016, ha esteso lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale e ha stabilito l'aggiornamento periodico dell'elenco delle malattie da sottoporre a screening.
Lo screening neonatale per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie è costituito da una serie di test non invasivi che misurano la concentrazione nel sangue di specifiche sostanze (metaboliti), la cui alterazione è indicativa di specifiche malattie. Lo screening si effettua prelevando poche gocce di sangue dal tallone del neonato. Il prelievo viene eseguito presso il centro nascita prima della dimissione del neonato, fra le 48 e le 72 ore di vita; lo stesso avviene nei neonati da parti effettuati a casa. In presenza di un'alterazione al test di screening neonatale sono necessari ulteriori accertamenti (esami biochimici o genetici) che confermino la diagnosi della malattia. Nel caso di conferma della diagnosi, il neonato viene preso in carico presso il centro clinico di riferimento per iniziare tempestivamente il trattamento specifico e seguire il follow-up previsto per la malattia.
È importante sottolineare che la diagnosi di malattia metabolica è un processo complesso ed è pertanto essenziale rivolgersi a Centri specialistici di comprovata competenza ed esperienza.
Lo screening neonatale esteso è un sistema complesso e multidisciplinare che rappresenta uno degli strumenti più avanzati di prevenzione secondaria delle malattie congenite, ha importanti ricadute di sanità pubblica, che coinvolgono i professionisti della salute, le persone con malattie rare, le famiglie e le associazioni dei pazienti.
Per questo motivo è fondamentale riservare a questo argomento un'adeguata attenzione e promozione anche attraverso la necessaria formazione dedicata agli operatori e l'offerta di informazioni corrette e aggiornate nei confronti dei futuri genitori, sin dalla fase preconcezionale nei Punti Nascita e nei Consultori Familiari e, successivamente, durante la gravidanza e nel periodo perinatale. Il Centro Nazionale Malattie Rare e il Servizio Formazione dell'ISS, in collaborazione con i componenti del Centro di Coordinamento sugli Screening neonatali CCSN/ISS, ha organizzato un Percorso, con crediti ECM, dal titolo "Azioni di miglioramento per il programma di SCREENING NEONATALE ESTESO" e costituito da due componenti: un corso FAD e da un progetto-azione, rivolto al personale coinvolto nel percorso di screening neonatale in ogni Regione e Provincia Autonoma.
Le Norme e il percorso normativo dello Screening Neonatale Esteso
In Italia, l'articolo 6 della legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104 (Legge-quadro per l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate) ha introdotto lo screening neonatale su goccia di sangue per tre malattie:
ipotiroidismo congenito
fibrosi cistica
fenilchetonuria
Questi screening sono stati poi regolamentati dal DPCM 9 luglio 1999 "Atto di indirizzo e coordinamento alle regioni ed alle province autonome di Trento e Bolzano in materia di accertamenti utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e di obbligatorietà del controllo per l'individuazione ed il tempestivo trattamento dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica".
Grazie alle nuove tecnologie a disposizione, è stato possibile estendere le attività di screening neonatale ad un ampio numero di malattie metaboliche ereditarie (Screening Neonatale Esteso – SNE). Il percorso normativo di attuazione dello SNE inizia con la Legge 147/2013 (Legge di stabilità 2014 comma 229) che stabilisce «anche in via sperimentale di effettuare, nel limite di cinque milioni di euro, lo screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico». Come definito nella norma di legge, inizialmente lo SNE era attivo solo in alcune Regioni del nostro Paese, dove erano stati avviati specifici programmi o progetti pilota in via sperimentale attraverso norme regionali/atti deliberatori e l'investimento di risorse economiche dedicate. Questo aveva creato, però, disuguaglianze nelle opportunità di salute offerte dalle Regioni ai nuovi nati.
- Legge 19 agosto 2016, n. 167
Con l'inserimento dello SNE nei nuovi Livelli essenziali di assistenza la Legge citata stabilisce quindi che, dall'entrata in vigore del DPCM 12 gennaio 2017 che aggiorna i LEA, si concluda la fase sperimentale avviata con la Legge 147/2013 art.1 comma 229.
Per assicurare la massima uniformità del sistema screening sul territorio nazionale, con decreto n. 33 del 9 marzo 2017 del Direttore Generale dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), ai sensi dell'art. 3 della Legge 167/2016 è stato istituito il Centro di Coordinamento sugli Screening neonatali (CCSN). Il Centro, coordinato dal Direttore generale dell'ISS, è costituito da esperti dell'ISS, da rappresentanti del Ministero della Salute, da un rappresentante della Conferenza Stato - Regioni, da tre esperti con esperienza medico-scientifica specifica in materia e da tre rappresentanti delle Associazioni dei pazienti. Al CCSN sono attribuiti i seguenti compiti (art. 3, comma 1):
monitorare e promuovere la massima uniformità di applicazione degli screening neonatali sul territorio nazionale;
collaborare con le regioni per la diffusione delle migliori pratiche in tema di screening neonatale;
individuare standard comuni per la realizzazione degli screening neonatali;
definire le dimensioni del bacino d'utenza di ciascun centro di screening di riferimento per la regione al fine di accorpare, se necessario, aree geografiche contigue;
fornire informazioni codificate e standardizzate ai servizi territoriali per l'assistenza alle famiglie dei neonati sui rischi derivanti dalle patologie metaboliche ereditarie, nonché sui benefici conseguibili attraverso l'attività di screening, offrendo anche informazioni sulla terapia e sulle migliori cure disponibili per la specifica malattia metabolica;
stabilire, per le finalità di cui alle lettere a) e d), le modalità di raccolta dei campioni di sangue nonché di consegna dei medesimi, entro quarantotto ore dal prelievo, presso i centri di screening di riferimento per la regione;
istituire un archivio centralizzato sugli esiti degli screening neonatali al fine di rendere disponibili dati per una verifica dell'efficacia, anche in termini di costo, dei percorsi intrapresi.
I Report sullo Stato dell'arte dello Screening neonatale esteso nelle Regioni: monitoraggio dell'attuazione della Legge 167/2016 e del DM 13 ottobre 2016, pubblicati dall'Istituto Superiore di Sanità:
La Legge di bilancio 2019 (art.1 c.544) ha modificato la Legge 167/2016 e ha esteso lo screening alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale. La legge ha stabilito, inoltre, la revisione periodica, almeno biennale, della lista delle malattie da ricercare attraverso lo screening neonatale, in relazione all'evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche rare.
Le donne che soffrono di endometriosi riferiscono dolore mestruale, che può essere cronico e persistente, con aggravamento durante il periodo mestruale. A volte lamentano astenia e lieve ipertermia, dispareunia (un dolore durante i rapporti sessuali)
Nel periodo della gravidanza il consumo di alcol rappresenta un rischio non solo per la salute della donna ma, soprattutto, per quella del nascituro che potrebbe subire danni permanenti.
La Vulvodinia è una patologia che può colpire le donne di tutte le età, dall’adolescenza alla menopausa e, talvolta, può divenire un disturbo permanente con cui occorre faticosamente imparare a convivere.
Il tumore dell'ovaio è una malattia molto subdola e infatti l’assenza di sintomi precisi è uno dei problemi che rendono difficile la sua diagnosi precoce. In Italia colpisce circa 5.200 donne ogni anno ed è al decimo posto tra le forme tumorali.
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Le moderne pillole anticoncezionali non fanno ingrassare, eliminano il problema dei disturbi mestruali e proteggono da alcuni tumori. In tutto il Mondo ricorrono all'assunzione della pillola anticoncezionale più di 100 milioni di donne.
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L’alterazione del ciclo mestruale è dovuta ad un’irregolarità della mestruazione ma quali sono le cause? Ecco i consigli su come fare prevenzione e quando è opportuno rivolgersi ad uno specialista
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