Le miopatie: sintomi, cause, diagnosi e terapie.

Il sintomo principale della miopatia è la diminuzione della forza muscolare (ipostenia) dovuta all'alterazione delle fibre muscolari; la debolezza può essere localizzata o generalizzata, stabile o progressiva a seconda del tipo di miopatia.

Con il termine miopatie vengono indicate tutte quelle malattie che danneggiano i muscoli e riguardano l’alterazione strutturale e funzionale delle fibre muscolari. I soggetti colpiti accusano una diminuzione della forza muscolare anche nei movimenti più comuni come il sollevamento delle braccia, la salita e la discesa delle scale o alzarsi semplicemente dalla sedia.

Esistono vari tipi di miopatie, raggruppate in due grandi famiglie:

• miopatie ereditarie o primarie, includono le distrofie muscolari, le miopatie congenite, le miopatie metaboliche e le canalopatie muscolari

• miopatie acquisite o secondarie, includono le miopatie infiammatorie, le miopatie associate a disturbi del sistema endocrino, a intossicazioni o all'assunzione di alcuni farmaci.

I sintomi della miopatia

La sintomatologia che caratterizza questa patologia è la debolezza muscolare (miastenia), accompagnata talvolta da dolore muscolare (mialgie). I principali sintomi sono:

• affaticamento muscolare: è il disturbo più comune, può interessare alcuni muscoli specifici o, nei casi gravi, tutti i muscoli del corpo

• sensazione di stanchezza

• intolleranza all'esercizio fisico

• dolori muscolari (mialgie)

• contratture e irrigidimento muscolare

• deficit di forza

• riduzione della massa muscolare.

Le cause della malattia

Molteplici sono le cause che portano all'instaurarsi di una miopatia.

Le distrofie muscolari, sono causate da cambiamenti strutturali (mutazioni) nei geni importanti per il mantenimento della struttura dei muscoli. I bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne hanno una carenza quasi totale di una proteina muscolare, la distrofina; nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Becker la distrofina non funziona correttamente o la sua quantità è insufficiente.

Le miopatie congenite con esordio alla nascita, più raramente in età adulta, sono anch'esse causate da mutazioni in diversi geni che determinano il malfunzionamento o la perdita di proteine strutturali del muscolo. Le canalopatie muscolari sono causate da mutazioni genetiche che alterano i canali ionici muscolari provocando riduzione o aumento dell’eccitabilità delle cellule muscolari.

Le miopatie metaboliche ereditarie sono causate da mutazioni genetiche che determinano difetti o carenze degli enzimi che trasformano determinate sostanze (per es. zuccheri, grassi) per produrre energia, con conseguente accumulo delle stesse.

Le cause delle miopatie infiammatorie, quali la dermatomiosite (che interessa anche la cute), la polimiosite e la miosite a corpi inclusi, sono state attribuite ad un malfunzionamento del sistema immunitario, normalmente deputato a difendere l'organismo dagli agenti infettivi (virus, batteri, ecc.). Analogamente a quanto accade nelle malattie autoimmuni (artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico), nelle miopatie infiammatorie il sistema immunitario attacca erroneamente e danneggia le cellule muscolari. 

Nelle miopatie metaboliche acquisite il difetto biochimico muscolare è dovuto a disfunzioni del sistema endocrino o ormonale (per esempio, malattie di ghiandole come la tiroide o l'ipofisi), a fattori di natura esterna, quali intossicazioni da alcol, eroina, anfetamine, o all'assunzione di farmaci come il cortisone o le statine.

Diagnosi per la miopatia

Le miopatie possono essere diagnosticate solo con una accurata visita neurologica dove verranno controllati il dosaggio ematico degli enzimi muscolari, gli indici infiammatori, metabolici e ormonali e dove verrà effettuato un esame elettromiografico. Per individuare la causa della malattia, inoltre, si possono eseguire biopsie muscolari ovvero il prelievo di una piccola porzione di muscolo che viene poi analizzata al microscopio o con test biochimici; permette di evidenziare e quantificare il danno tissutale. È l’esame diagnostico più importante che consente una diagnosi differenziale tra le varie forme di miopatie.
Da alcuni anni è possibile effettuare anche una risonanza magnetica muscolare, con cui si riescono a ottenere risultati ancora più accurati. L'esame risulta molto utile sia per valutare l’entità del danno muscolare, sia per controllare nel tempo l'efficacia della terapia.

Le terapie

Un trattamento risolutivo per le diverse forme di miopatie, in particolare le forme degenerative a esordio precoce, a tutt'oggi non esiste. Tuttavia, con terapie specifiche in molti casi si possono controllare efficacemente i disturbi (sintomi).

La cura varia in base al tipo di miopatia. La fisioterapia viene utilizzata per migliorare la forza muscolare, diminuire rigidità e dolori muscolari, e contrastare le retrazioni osteo-tendinee dei vari distretti articolari. Per le distrofie muscolari, in particolare per la distrofia muscolare di Duchenne, è importante che sia utilizzato un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, il monitoraggio cardiologico e l’assistenza respiratoria, al fine di ridurre i sintomi e migliorare l’aspettativa e la qualità di vita.

Nel caso di miopatia acquisita, la terapia è indirizzata a eliminarne la causa. Nelle miopatie infiammatorie, i farmaci di prima scelta sono gli steroidi (cortisonici) ad alto dosaggio; i farmaci immunosoppressori possono essere associati o sostituire la terapia steroidea. In caso di miopatia dovuta a disfunzione del sistema endocrino si deve provvedere a correggere il difetto ormonale di base.

La consulenza genetica è consigliata nel caso di diagnosi di miopatia ereditaria.

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