Un problema di rilevanza sociale crescente è rappresentato dall’aumento dell’incidenza di alcune malformazioni congenite in aree ad elevato impatto industriale a causa dell’azione teratogena di sostanze che interferiscono con lo sviluppo fetale
Si definisce malformazione congenita quella patologia che sviluppa difetti o anomalie nel corpo del bambino durante la gravidanza. Esistono più di 4000 tipi di anomalie congenite che purtroppo rendono conto della maggior parte dei casi di morte infantile nel primo anno di vita, e si dividono in due grandi gruppi:
Malformazioni congenite strutturali: sono quelle in cui il bambino nasce senza una parte del corpo o con una malformazione in tale parte. Le più frequenti sono le malformazioni cardiache congenite, ma anche la palatoschisi, la displasia congenita dell’anca, la spina bifida o il piede torto;
Malformazioni congenite funzionali: sono quello in cui è presente un problema nella composizione chimica del corpo, come quelle che colpiscono il sistema nervoso, metabolico o immunitario, tra le quali le più note sono la sindrome di Down, la sordità, la cecità, l’ipotiroidismo congenito o la malattia di Tay-Sachs.
Alcune malformazioni fetali possono essere causate, oltre che da fattori ereditari, dall’esposizione a farmaci o altre sostanze chimiche tossiche per il feto. Ad esempio l’abuso di alcol in gravidanza può causare la sindrome alcolica fetale, ma anche alcune gravi infezioni contratte durante la gestazione possono causare mutazioni cromosomiche che portano a danni fetali, anche se di fatto per la maggior parte dei disturbi la causa primaria è tuttora motivo di studio.
Le cause di malformazioni fetali e malattie congenite sono anche molto diverse tra loro, che si possono classificare in alterazioni genetiche (ereditarie o acquisite), in cui vi è alterazione di parte o interezza di uno o più coppie di cromosomi. Si possono riassumere in:
Problemi genetici, in cui uno o più difetti/errori a livello del codice genetico sono la causa della malattia,
DIsturbi cromosomici, in cui manca del tutto una o più porzioni del codice genetico,
Esposizione a farmaci, tossine e altre sostanze durante la gravidanza.
Qualunque bambino può manifestare problemi alla nascita, ma ci sono alcune condizioni che aumentano sensibilmente la probabilità che questo accada:
Età materna: All’aumentare dell’età materna (secondo alcuni anche paterna, ma in questo caso mancando evidenze certe) aumenta il rischio di sviluppo di alcuni disturbi congeniti.
Carenza di acido folico: Ogni donna in gravidanza dovrebbe assumere almeno 400 mcg al giorno di acido folico, questo semplice gesto permette di abbassare drasticamente il rischio di difetti del tubo neurale.
Alcolici: Bere alcolici durante la gravidanza può causare numerosi gravi problemi, tra cui malformazioni congenite. Una delle conseguenze più note è la sindrome alcolica fetale, una malattia caratterizzata da danni fisici, quali basso peso alla nascita, malformazioni, deficit mentali e comportamentali/cognitivi, comprese alterazioni mentali in grado di causare difficoltà di apprendimento, memoria, difficoltà di linguaggio e comprensione, incapacità di giudizio, compulsività e conseguente disadattamento in ambito sociale.
Fumo. Fumare in gravidanza può causare numerosi malformazioni, per esempio a polmoni, cuore e intestino. I neonati dati alla luce da madri fumatrici sono inoltre associati a un aumento del rischio di sindrome della morte improvvisa del lattante.
Sostanze d’abuso. Fare uso di droga (cocaina, marijuana, …) durante la gravidanza può aumentare significativamente il rischio che il bambino sviluppi malformazioni e disabilità, inclusi problemi di comportamento. Per esempio l’uso di cocaina può essere causa di difetti corporei a braccia, cuore e apparato urinario.
Farmaci. Purtroppo la storia medica c’insegna che numerosi medicinali possono causare gravi danni se assunti in gravidanza. Le donne in gravidanza, o che stanno cercando una gravidanza, dovrebbero assumere solo farmaci espressamente prescritti dal medico, dopo averlo messo al corrente della situazione.
Infezioni. Le donne che contraggono specifiche malattie infettive durante la gestazione sono ad alto rischio di complicazioni fetali, ricordiamo per esempio:
citomegalovirus,
toxoplasmosi,
rosolia,
malattie sessualmente trasmesse.
Obesità e/o diabete non sotto controllo: L’obesità della madre è associata a un aumento del rischio di alcuni disturbi cardiaci, mentre le donne diabetiche con un imperfetto controllo della glicemia possono rischiare di partorire bambini con
peso eccessivo,
difficoltà respiratorie,
altri problemi.
In Italia 6 neonati su 10.000 nascono con un Difetto del Tubo Neurale (DTN), una patologia che produce malformazioni congenite di diverso grado (più o meno gravi) come la spina bifida (nel 50% dei casi), l'anencefalia e l'encefalocele. 5.000 bambini in Europa ogni anno sono affetti da DTN e almeno 300.000 nel mondo sono colpiti da spina bifida.
L'incidenza dei DTN potrebbe essere ridotta fino al 70% con l'assunzione di acido folico attraverso alimenti fortificati, in particolare le farine di cereali, che normalmente sono ampiamente consumate.
"L'Italia potrebbe essere il primo paese europeo a dotarsi si una norma che renda obbligatoria l'assunzione di alimenti fortificati, oggi una prassi adottata in oltre 80 stati fra cui USA, Australia e Canada, ma ancora da nessuno nel nostro continente. La Società Italiana di Neonatologia (SIN) si farà promotrice, insieme agli altri soggetti interessati, di un disegno di legge per rendere la fortificazione degli alimenti obbligatoria", afferma il Prof. Fabio Mosca, Presidente SIN.
Prosegue: "E' fondamentale garantire il giusto apporto di acido folico all'embrione sin dal concepimento. Purtroppo in Italia solo il 30% delle donne che intendono avere un bambino seguono una profilassi volontaria corretta nel periodo pre-concezionale. E' quindi indispensabile adottare una diversa strategia di profilassi, che preveda l'assunzione continuativa di acido folico con gli alimneti, in modo da garantire livelli adeguati nelle importantissime prime fasi della gravidanza, quando inizia a formarsi il sistema nervoso."
I Difetti del Tubo Neurale possono essere incompatibili con la vita già in epoca neonatale, o estremamente invalidanti con esiti cognitivi e neuro-motori: alterazioni del controllo degli sfinteri, manifestazioni epilettiche, difetti del tono muscolare e neurosensoriali, paralisi cerebrale.
Il percorso di cura in epoca neonatale e nelle età successive è lungo e complesso, sia per le famiglie, che pagano un prezzo sociale ed emozionale molto alto, sia per il Servizio Sanitario Nazionale, richiedendo cure complesse, con importanti costi assistenziali.
"Per contrastare la diffusione delle malformazioni e delle patologie legate ai Difetti del Tubo Neurale, un problema sottovalutato nel nostro Paese, serve innanzitutto collaborazione tra tutti i soggetti interessati alla salute della diade mamma-bambino: le società scientifiche, le istituzioni, le associazioni, gli operatori sanitari, ma anche i produttori di alimenti adatti alla fortificazione con acido folico." continua il Prof. Mosca. "La SIN è disponibile a supportare le aziende produttrici di farine e cereali che accoglieranno la richiesta e metteranno in commercio i loro prodotti fortificati, collaborando attivamente, anche grazie ad una comunicazione ad hoc, per far arrivare il messaggio alle donne nel modo più chiaro possibile. Non basta però solo una corretta informazione, la battaglia contro i DTN deve essere giocata anche con la fortificazione degli alimenti."
L'assunzione di alimenti fortificati con acido folico, come le farine di cereali, di cui è accertata e documentata la funzione di prevenzione della patologia, è stata introdotta per la prima volta nel 1998 negli Stati Uniti. Nei paesi dove la legge prevede la fortificazione obbligatoria, i Difetti del Tubo Neurale hanno avuto un calo tra il 16% e il 58%, dati confermati di recente dal Governo inglese in occasione dell'avvio di una consultazione pubblica sulla fortificazione obbligatoria con acido folico. Secondo "The National Diet and Nutrition Survey" si stima che nel Regno Unito il 90% delle donne di età compresa tra 16 e 49 anni abbia una percentuale di folati al di sotto del livello raccomandato per ridurre il rischio di una gravidanza affetta da NTD.
Le più recenti indicazioni dell'Istituto Superiore di Sanità ed il Network Italiano Promozione Acifo Folico per la Prevenzione Primaria dei Difetti Congeniti, infine, raccomandano l'apporto di acido folico per la popolazione generale e per una donna in età fertile pari a 0,4 milligrammi al giorno, a partire da due mesi prima del concepimento fino al terzo mese di gravidanza.